Alpha-Fetoprotein Screening – Pränatale Diagnostik und invasive Techniken, um den Fötus zu überwachen

Alpha-Fetoprotein Screening - Pränatale Diagnostik und invasive Techniken, um den Fötus zu überwachen

Durch Angelfish | Kategorie Artikel

Der Wert von Alpha-Fetoprotein (AFP) in Neuralrohrdefekten Nachweis wurde vor über 30 Jahren erkannt. AFP ist ein Glycoprotein vom fötalen Dottersack, Gastrointestinaltrakt synthetisiert und Leber. Wenn der fetalen integument nicht intakt ist, deutlich erhöhte Mengen an AFP treten in das Fruchtwasser und mütterlichen Serum.

Daher sind erhöhte AFP Ebenen mit Neuralrohrdefekten assoziiert sind, wie Anenzephalie und Spina bifida und Bauchwanddefekte. Andere Ursachen für hohe AFP Ebenen umfassen Nierenanomalien, mütterliche Gewicht verringert und Mehrlingsschwangerschaften. Im Gegensatz dazu sind niedrige AFP Ebenen mit chromosomalen Trisomie, fetalen Tod assoziiert und erhöhte Gewicht der Mutter. Ungenaue Schätzung des Gestationsalters ist der häufigste Grund für eine abnorme AFP Wert.

AFP-Screening für alle schwangeren Frauen empfohlen, um zu helfen, die unter der generalpopulation erkennen, die weitere diagnostische Auswertung erfordern. In den meisten Gebieten der Vereinigten Staaten wird AFP mit zwei zusätzlichen Analyten von der Plazenta, menschliches Chorion-Gonadotropin (hCG) und unkonjugiertem Estriol (uE3) hergestellt kombiniert. Diese Markierungen, die allgemein als die dreifache Bildschirm kann von 15 bis 22 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden, sind aber genaueste zwischen 16 und 18 Wochen Schwangerschaft.

Die Dreifach-Bildschirm ist so konzipiert, Schwangerschaften zu identifizieren, durch Neuralrohrdefekte kompliziert, Trisomie 18 und Trisomie 21 Ein erhöhter hCG-Wert ist der empfindlichste Marker trisomy21 zum Erfassen, während niedrige hCG-Werte mit Trisomie 18 Levels von uE3 zugeordnet sind, verringerte sich in von Trisomie 21 und Trisomie 18. von den Markern betroffene Schwangerschaften, hat nur AFP-Wert beim Screening auf Neuralrohrdefekte. Absolutwerte der drei Serum Analyte auf ein Vielfaches des Median (MoM) umgewandelt und verwendet eine Frauenaltersbedingte Risiko von fetalen Anomalie zu berechnen. Gestational Alter, mütterliche Rasse und Gewicht der Mutter sind auch Faktoren verwendet, um die Höhe des Risikos anzupassen.

Mütterlichem Serum-AFP-Screening kann etwa 90% der Fälle Anenzephalie und 80% aller offenen Spina Bifida Fälle erfassen. Die drei Serumanalyten 60-70% der Trisomie 21 betroffenen Feten mit einer falsch positiv Rate von 5% erkennen kombiniert. Laufende Forschung zielt darauf ab, die Erkennungsrate Markern bessere Kombinationen von mütterlichen Erum zu verbessern. Inhibin A, freie hCG und Plasma-Protein A (PAPP-A) gehören zu den Serumanalyten proposedeither Screening Empfindlichkeit zu erhöhen oder den Nachweis früher in der Schwangerschaft zu ermöglichen.

Geeignete diagnostische Tests nach positiver Bildschirm Ergebnis hängt von den Analytniveaus. Für AFP, ein MoMvalue größer als 2,0-2,5 ist anormal. Als nächstes wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um ungenaue Schätzung des Gestationsalters als Fehlerquelle auszuschließen. Da erhöhte AFP Ebenen mit Neuralrohrdefekten andauern, ist eine Wiederholung mütterlichen Serum Messung manchmal erhalten.

Wenn die AFP erhöht bleibt und gestationalage bestätigt wird, sollte der Patient für ein hochauflösendes Ultraschall bezeichnet. Wenn es von einem Fachmann durchgeführt werden, kann Ultraschall fast allen Fällen von Anenzephalie und Spina bifida erkennen. Amniozentese kann auch verwendet werden, Karyotyp, Fruchtwasser AFP und Acetylcholinesterase zu beurteilen.

Trisomie 21 Screening verwendet eine Reihe von altersspezifischen Risiko Cutoff-Ebenen für jedes Tripel Bildschirm Analyten. Viele Labors wählen Sie eine Risikogrenze von 1 270, wodurch das Risiko einer 35-jährige Frau, die für einen Fötus mit Trisomie 21 Amniozentese Durchführung und detaillierte Ultraschall sind Frauen angeboten, deren Triple-Screen-Werte legen Sie sie in einer Risikogruppe. Obwohl Triple-Screening nicht-invasive und nicht schadet physisch die Mutter oder des Fötus kann abnormale Ergebnisse Empfangen großer emotionaler Stress verursachen.

Das Bewusstsein für angeborene Anomalien des Fötus führt ethisch komplexen Entscheidungen wie, ob die Schwangerschaft oder nicht zu kündigen. Vor Pränatalscreening Serummarker durchgeführt wird, sollten die Frauen zu verstehen, wie der Test auf sie auswirken kann. Beratung sollten Erklärungen für die Genauigkeit des Tests sind die Bedingungen nachweisbar durch Screening und die Follow-up-diagnostische Tests für ein Hochrisiko-Bildschirm empfohlen.

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