Mendelschen Genetik Vererbungsmuster und Ein-Gen-Erkrankungen

Mendelschen Genetik Vererbungsmuster und Ein-Gen-Erkrankungen

Autosomal-rezessive Einzel-Gene Krankheiten

Autosomal-rezessive monogene Erkrankungen treten nur bei Personen mit zwei mutierten Allelen des krankheitsassoziierten Gens. Denken Sie daran, für jedes gegebene Gen, eine Person erbt ein Allel von seiner Mutter und ein Allel von seinem Vater. Deshalb Personen mit autosomal-rezessiv Single-Gen-Krankheit erben ein mutiertes Allel des krankheitsassoziierten Gens aus jedem ihrer Eltern. In Abstammungen von Familien mit mehreren betroffenen Generationen, autosomal-rezessiv zeigen monogene Krankheiten, die oft ein klares Muster, in dem die Krankheit "Sprünge" eine oder mehrere Generationen.

Phenylketonurie (PKU) ist ein prominentes Beispiel für eine Single-Gen-Krankheit mit autosomal-rezessiv vererbte Muster. PKU ist mit Mutationen in dem Gen assoziiert ist, die das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) codiert; wenn eine Person, die diese Mutationen hat, kann er oder sie nicht richtig PAH herstellen, damit er oder sie anschließend nicht in der Lage, die Aminosäure Phenylalanin zu brechen, die ein wesentlicher Baustein der Nahrungsproteine ​​ist. Als Ergebnis Personen mit PKU akkumulieren hohe Niveaus von Phenylalanin in ihrem Urin und Blut, und dieser Aufbau verursacht schließlich geistige Retardierung und Verhaltensstörungen.

Die PKU-assoziierten Enzymmangel biochemisch in den 1950er Jahren lange bestimmt war, bevor die PAH-kodierende Gen auf dem menschlichen Chromosom 12 und kloniert in 1983. Insbesondere abgebildet wurde, Dr. Willard Centerwall, deren Kind war geistig behindert, entwickelte das erste diagnostische Test für PKU 1957. Genannt der "nasse Windel" Test beteiligt Centerwall-Test einen Tropfen Eisenchlorid zu einer nassen Windel hinzuzufügen; wenn die Windel grün wurde, wurde das Kind mit PKU diagnostiziert. Die nasse Windel-Test wurde verwendet, zuverlässig zu testen Säuglinge auf acht Wochen nach der Geburt; bis zu diesem Zeitpunkt, Kinder aber, die von PKU betroffen waren schon oft irreversible Hirnschäden erlitten.

Mehrere andere menschliche Krankheiten, darunter zystische Fibrose, Sichelzellenanämie und oculocutaneous Albinismus, zeigen auch eine autosomal-rezessiv vererbte Muster. Cystische Fibrose ist mit rezessive Mutationen im CFTR-Gen assoziiert, während Sichelzellenanämie mit rezessiver Mutationen in der beta-Hämoglobin (HBB) Gen verbunden ist. Interessanterweise, obwohl homozygote Individuen für das mutierte HBB-Gen leiden unter Sichelzellenanämie, sind heterozygote Träger der Malaria resistent. Diese Tatsache erklärt die höhere Frequenz der Sichelzellenanämie in der heutigen afrikanischen Amerikaner, die Nachkommen einer Gruppe sind, die einen Vorteil gegen malaria hatte, wenn sie HBB Mutationen durch. Schließlich wird oculocutaneous Albinismus mit autosomal-rezessive Mutationen im OCA2 Gen assoziiert. Dieses Gen wird in der Biosynthese des Pigments Melanin beteiligt, die Farbe zu einer Person Haar, Haut und Augen gibt.

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